TY  -  JOUR
AU  -  Dell’Edera, Domenico
AU  -  Malvasi, Antonio
AU  -  Tinelli, Andrea
AU  -  Mazzone, Eleonora
AU  -  Leo, Manuela
AU  -  Monti, Vito
AU  -  Epifania, Annunziata Anna
T1  -  Importanza della diagnosi molecolare
nel riconoscimento delle alfa talassemie. Descrizione di un caso
PY  -  2011
Y1  -  2011-07-01
DO  -  10.1701/913.10050
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  102
IS  -  7
SP  -  302
EP  -  306
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/15
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/913.10050
N2  -  Con il termine di alfa talassemie si intendono quei disordini ereditari dell’emoglobina causati da ridotta o assente sintesi delle catene globiniche alfa. Il presente lavoro mette in evidenza come in presenza di una alfa2-Tal (-α/αα), denominata silente, la diagnosi biochimica risulta essere insufficiente. In questi casi, lo studio molecolare dei geni alfa globinici è necessario per la sua identificazione. A ragione di ciò, presentiamo il seguente caso clinico. È pervenuta alla nostra osservazione una donna di 29 anni, gravida alla 12 a settimana, per sottoporsi al test di screening prenatale per la sindrome di Down e di Edwards (bitest). Dall’anamnesi effettuata alla coppia, si evinceva che entrambi presentavano indici ematologici dubbi: il signor T.G. presentava un quadro biochimico correlato ad alfa1-Tal (MCV 58,8fl, MCH 19,8pg, HbA2: 1,9, HbF:0,4, globuli rossi 6,58x106/ul ed Hb 13g/dl), che è stato confermato dall’analisi molecolare (genotipo alfa0-20.5Kb). Particolari difficoltà interpretative ha presentato la paziente C.F. che aveva un fenotipo biochimico borderline (MCV 79,8fl, MCH 27,2pg, HbA2: 2.9, HbF: 0.6, globuli rossi 5,11x106/ul, Hb 12,8 g/dl). Solo l’analisi molecolare ha rilevato con certezza che la signora C.F. risultava essere fenotipicamente alfa2-TAL (-α/αα) per la presenza della mutazione “alfa2 init.Cd(T>C) NcoI”. Nell’eventualità, come nel nostro caso, che vi sia una coppia in cui un coniuge risulta alfa2-TAL (-α/αα) e l’altro alfa1-TAL (--/αα), occorre informare la coppia circa la possibilità di concepire un nascituro con emoglobinosi H (HbH). Lungi dagli autori l’idea di sottoporre a diagnosi prenatale coppie a rischio di generare bambini con HbH; invece, va sottolineata l’importanza di un attento studio dei parametri ematologici e una capillare e precisa informazione circa le implicazioni cliniche legate alle complicanze delle alfa talassemie.
ER  -