TY  -  JOUR
AU  -  Simonella, Graziano
AU  -  Pianese, Luigi
AU  -  Vichi, Giovanna
AU  -  Staffolani, Paolo
AU  -  Morosini, Pierpaolo
T1  -  Correlazioni fra genotipo e manifestazioni cliniche del diabete
in una famiglia affetta da MODY3
PY  -  2011
Y1  -  2011-10-01
DO  -  10.1701/955.10452
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  102
IS  -  10
SP  -  387
EP  -  391
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/05/18
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/955.10452
N2  -  In una famiglia affetta da Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY3) abbiamo identificato la mutazione genetica ed abbiamo ricercato le correlazioni cliniche fra il genotipo e le manifestazione cliniche del diabete. In 4 di nove soggetti studiati abbiamo identificato una mutazione eterozigote in hepatocyte nuclear factor 1 alfa (HNF1α). In particolare, l’analisi mutazionale del gene HNF1α ha evidenziato la presenza di una sostituzione nucleotidica G>A in eterozigosi, localizzata al nucleotide 815 nell’esone 4 del gene HNF1α. (c.815G>A), con conseguente sostituzione di arginina con istidina nel codone 272 (p.Arg272His). Le conseguenze cliniche sono eterogenee per variabilità nell’età di insorgenza del diabete, grado di obesità ed evoluzione di malattia. In conclusione, la manifestazione clinica del diabete è oltremodo atipica nei membri di questa famiglia. Ne deriva che la diagnosi molecolare di MODY dovrebbe essere incrementata nei pazienti affetti da diabete mellito con importanti conseguenze in termini di prognosi, terapia e screening familiare.
ER  -