TY - JOUR AU - Girolami, Francesca AU - Bardi, Sara AU - Berti, Laura AU - Cecchi, Franco AU - Servettini, Eleonora AU - Tomberli, Benedetta AU - Torricelli, Francesca AU - Olivotto, Iacopo T1 - Rilevanza clinica del test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica PY - 2011 Y1 - 2011-12-01 DO - 10.1701/998.10862 JO - Recenti Progressi in Medicina JA - Recenti Prog Med VL - 102 IS - 12 SP - 486 EP - 493 PB - Il Pensiero Scientifico Editore SN - 2038-1840 Y2 - 2026/05/06 UR - http://dx.doi.org/10.1701/998.10862 N2 - Sono trascorsi più di 20 anni dalla scoperta del primo gene sarcomerico associato all’insorgenza della cardiomiopatia Ipertrofica (CMI). Durante tale periodo lo svilupparsi di moderne tecnologie per il sequenziamento del genoma umano, unitamente alla crescita delle conoscenze sulla genetica, hanno reso disponibile un test genetico specifico per la CMI effettuabile a scopo diagnostico e diffuso in molti paesi. Nel frattempo, per l’intensificarsi dello scambio reciproco di conoscenze tra cardiologi e genetisti, è emersa la necessità di discutere sulla vera utilità clinica del test genetico. La prescrizione del test ha incontrato spesso difficoltà da parte del cardiologo perché ritenuto di scarsa utilità nella pratica clinica anche a fronte del costo elevato. In realtà tale resistenza è in contrasto con una serie di evidenze che supportano la necessità del test genetico nella gestione del paziente con CMI. Tali ragioni sono passate in rassegna nel presente lavoro e spaziano dall’importanza dell’identificazione dei genotipi complessi perché prognostici di un decorso più sfavorevole della malattia, alla possibilità di effettuare diagnosi nei casi dubbi mediante l’identificazione della mutazione, fino a porre diagnosi differenziale con le forme non sarcomeriche. In ultimo, ma non per importanza, vale la pena sottolineare che il test genetico permette di stabilire la natura ereditaria della malattia, rendendo possibile la diagnosi talvolta presintomatica nei familiari del probando. ER -