TY  -  JOUR
AU  -  Dattilo, Giuseppe
AU  -  Lamari, Annalisa
AU  -  Tulino, Viviana
AU  -  Scarano, Michele
AU  -  De Luca, Eleonora
AU  -  Mutone, Daniela
AU  -  Busacca, Paolo
T1  -  Valvulopatia congenita ad elevata penetranza familiare
PY  -  2012
Y1  -  2012-12-01
DO  -  10.1701/1206.13361
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  103
IS  -  12
SP  -  581
EP  -  583
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/05/01
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/1206.13361
N2  -  La valvola aortica bicuspide (BVA) è una delle più comuni malformazioni congenite. Solo il 20% dei pazienti conserva una normale funzione valvolare per tutta la vita. Si riconoscono forme sporadiche e forme familiari, queste ultime a trasmissione autosomica dominante. Presentiamo un caso di familiarità di BVA ad elevata penetranza. Paziente con stenosi aortica da BVA è padre di due figli con BVA.
ER  -