TY  -  JOUR
AU  -  Pulciani, Simonetta
AU  -  Vittozzi, Andrea
AU  -  Diemoz, Stefano
AU  -  Nutile, Emanuele
AU  -  Taruscio, Domenica
T1  -  Le malattie rare nell’era post-genomica
PY  -  2017
Y1  -  2017-07-01
DO  -  10.1701/2731.27836
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  108
IS  -  7
SP  -  307
EP  -  315
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/15
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/2731.27836
N2  -  I risultati del Progetto Genoma Umano e le tecnologie “-omiche” da esso derivate, in un futuro non si sa quanto prossimo, potranno disegnare mappe genetiche e cammini biosintetici tali da permettere interventi terapeutici personalizzati in grado di mantenere e/o ripristinare lo stato di salute. Questo è lo scopo della medicina 4P: predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa. I risultati, ottenuti nell’ambito della fibrosi cistica con il clonaggio del gene CFTR e con il farmaco Kalydeco®, dimostrano che tale approccio potrebbe essere vincente anche per malattie rare. Kalydeco® costituisce l’esempio emblematico che dimostra come, per la realizzazione della medicina 4P, sia indispensabile la partecipazione attiva dei pazienti. Saranno, infatti, proprio questi soggetti che dovranno fornire l’insieme dei dati fondamentali alla definizione del profilo molecolare, caratteristico dello stato di salute di ciascun individuo. Profilo necessario e indispensabile alla pianificazione di interventi preventivi e/o terapeutici finalizzati a mantenere e/o ripristinare detto stato di salute. È importante, quindi, che i ricercatori e gli operatori sanitari, per una corretta ed efficace attuazione e implementazione della medicina 4P, tengano sempre presenti ed esaminino le caratteristiche e i vissuti psicologici dei pazienti e dei loro familiari, in modo da coinvolgerli correttamente nella costruzione del loro percorso terapeutico. A questo scopo, sarà necessario considerare e utilizzare i concetti di vulnerabilità e resilienza, ma non solo, e ciò in particolare nell’ambito delle malattie rare, dove la fragilità dei pazienti è più elevata, e maggiore è la difficoltà dei caregiver di fronteggiare problematiche spesso uniche e/o inedite.
ER  -