TY  -  JOUR
AU  -  Antonelli, Giovanna
AU  -  Ferraù, Francesco
T1  -  Profilazione genomica e approccio personalizzato,
utopia o realtà futuribile? Un caso clinico
PY  -  2020
Y1  -  2020-11-01
DO  -  10.1701/3474.34581
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  111
IS  -  11
SP  -  33
EP  -  37
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/25
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3474.34581
N2  -  La gestione del paziente affetto da tumore del polmone in stadio avanzato è molto cambiata in questi anni, sempre più frequentemente si osservano pazienti giovani, lungo-sopravviventi, con malattie cronicizzate e buone condizioni cliniche. Tali pazienti necessitano sempre più spesso di trattamenti complessi, integrati e personalizzati. Recentemente, la possibilità di ottenere informazioni più dettagliate sul profilo genomico della malattia ha consentito di caratterizzare meglio i pazienti, distinguendo tra quelli che potrebbero beneficiare di alcune terapie piuttosto che altre, per esempio chemioterapia, immunoterapia o terapie a target molecolare. Riportiamo di seguito il caso di un uomo di 44 anni, ECOG PS 0, affetto da tumore polmonare in stadio IV all’esordio, la cui storia clinica conferma quanto sia importante un approccio personalizzato. Si tratta di un paziente con diagnosi istologica di adenocarcinoma non oncogene addicted che, dopo una prima linea di trattamento, ottiene una buona risposta clinico-strumentale, cui segue una lunga fase di mantenimento per un totale di 52 settimane. Alla progressione il paziente mantiene nel tempo ottime condizioni cliniche tanto da effettuare ulteriori tre linee di terapia. Al termine di questa sequenza gli si propone di effettuare un test di profilazione genomica su campione tissutale di malattia (next generation sequencing - NGS). Lo studio effettuato, che includeva anche lo stato dei microsatelliti e il tumor mutational burden, ha permesso di individuare l’alterazione genetica ATM - Q2762fs*6 (ataxia telangiectasia mutated - ATM) e di somministrare niraparib con impiego off-label. Pur uscendo fuori da un contesto di pratica clinica standard, il caso presentato può considerarsi un esempio di strategia futura in cui l’individuazione ab initio dell’alterazione genetica rara, driver per la malattia tumorale, potrebbe rappresentare il primo step nel percorso diagnostico-terapeutico. Migliorando le conoscenze sulle alterazioni genetiche e individuando le alterazioni più influenti per ogni singolo tumore solido, si potrà individuare la terapia più efficace, probabilmente con costi anche inferiori in termini di gestione globale del paziente.
ER  -