TY  -  JOUR
AU  -  Soto Parra, Hector Josè
AU  -  Noto, Laura
AU  -  Aiello, Marco Maria
T1  -  Il ceritinib nel trattamento di un paziente adulto
affetto da neuroblastoma avanzato positivo alla mutazione attivante somatica di ALK F1174L
PY  -  2020
Y1  -  2020-12-01
DO  -  10.1701/3509.34978
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  111
IS  -  12
SP  -  58
EP  -  62
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/05/26
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3509.34978
N2  -  Il gene ALK (chinasi del linfoma anaplastico) codifica per un recettore tirosin-chinasico altamente conservato la cui funzione fisiologica non è stata ancora interamente stabilita; in particolare, la fusione di ALK (prevalentemente la EML4-ALK) è l’alterazione genica che più frequentemente coinvolge il 3-7% di tutti i tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC). Il neuroblastoma nell’adulto (NB) è un tumore raro che può presentare mutazioni attivanti somatiche a carico del gene ALK nell’8-9% dei pazienti (e fino al 14% dei NB ad alto rischio); tali mutazioni si verificano nel dominio tirosin-chinasico in tre posizioni chiave (F1174, F1245 e R1275), che rappresentano circa l’85% di tutte le mutazioni di ALK nel NB. In questo articolo, riportiamo il caso di un paziente adulto affetto da NB avanzato e positivo alla mutazione trattato con un ALK inibitore ceritinib dimostrando che esiste una nuova opportunità terapeutica in questa patologia grazie alle tecniche di diagnostica molecolare ora disponibili.
ER  -