TY  -  JOUR
AU  -  Filetti, Marco
AU  -  Piras, Marta
AU  -  Giusti, Raffaele
T1  -  Profilazione genomica completa nel carcinoma polmonare neuroendocrino a grandi cellule: i tempi stanno cambiando
PY  -  2021
Y1  -  2021-01-01
DO  -  10.1701/3525.35130
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  112
IS  -  1
SP  -  1
EP  -  4
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/05/05
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3525.35130
N2  -  La scoperta di driver genici e l’implementazione di tecniche di profilazione di nuova generazione hanno radicalmente modificato la storia naturale di una parte delle neoplasie polmonari. I tumori neuroendocrini del polmone sono un’entità eterogenea, ancor oggi poco conosciuta da un punto di vista molecolare. Sporadici casi di mutazioni driver sono riportati anche in questo sottotipo di tumori, specialmente in quelli derivati dalla trasformazione di adenocarcinomi. I riarrangiamenti del gene ROS-1 si rilevano in circa 1-2% delle neoplasie polmonari e sono caratterizzati da un’elevata sensibilità a inibitori tirosin-chinasici (TKi) specifici. Di seguito riportiamo il caso di un uomo affetto da carcinoma neuroendocrino a grandi cellule correttamente inquadrato e trattato grazie a un’analisi genomica di nuova generazione.
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