TY  -  JOUR
AU  -  Russano, Marco
T1  -  Identificazione di mutazioni driver nel tumore
del polmone non a piccole cellule mediante biopsia liquida:
fusione di RET e terapia con pralsetinib
PY  -  2021
Y1  -  2021-01-01
DO  -  10.1701/3525.35131
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  112
IS  -  1
SP  -  5
EP  -  9
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/06/07
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3525.35131
N2  -  I progressi nella conoscenza della biologia tumorale hanno portato all’identificazione di nuovi driver molecolari nel tumore del polmone non a piccole cellule. La ricerca di queste alterazioni dovrebbe essere effettuata soprattutto in pazienti giovani e non fumatori, al fine di garantire l’accesso a terapie a bersaglio molecolare. In particolare, mutazioni di RET si verificano nell’1-2% degli adenocarcinomi polmonari e sono il bersaglio terapeutico di farmaci innovativi come il pralsetinib. Le nuove metodiche di diagnostica molecolare come la Next Generation Sequencing consentono di effettuare una profilazione genomica completa sia su campioni tissutali sia su prelievo ematico. La biopsia liquida può essere estremamente vantaggiosa, trattandosi di un test semplice, non invasivo e ripetibile. Riportiamo il caso di una donna non fumatrice, affetta da adenocarcinoma polmonare metastatico non responsivo a chemioterapia e immunoterapia. Mediante biopsia liquida è stata riscontrata mutazione di RET (RET-KIF5B fusion). La paziente è stata dunque avviata a terapia con pralsetinib, ottenendo una risposta radiologica precoce e un significativo beneficio clinico.
ER  -