TY - JOUR AU - Montrone, Michele AU - Longo, Vito AU - Catino, Annamaria AU - Pizzutilo, Pamela AU - Galetta, Domenico T1 - Efficacia di pralsetinib in un paziente con adenocarcinoma polmonare in stadio avanzato positivo per riarrangiamento di RET: l’importanza del Comprehensive Genomic Profiling PY - 2021 Y1 - 2021-01-01 DO - 10.1701/3525.35132 JO - Recenti Progressi in Medicina JA - Recenti Prog Med VL - 112 IS - 1 SP - 10 EP - 13 PB - Il Pensiero Scientifico Editore SN - 2038-1840 Y2 - 2024/03/29 UR - http://dx.doi.org/10.1701/3525.35132 N2 - Le moderne metodiche di profilazione genica hanno consentito negli ultimi anni un notevole progresso nella conoscenza delle alterazioni molecolari nell’ambito del carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). In alcuni casi è stato riconosciuto a esse un ruolo patogenetico ed è stato possibile sviluppare terapie mirate in grado di inibire la proliferazione tumorale mediante il blocco selettivo e specifico dell’attività enzimatica delle proteine relative anomale. Tali trattamenti hanno consentito di migliorare l’efficacia dei trattamenti minimizzando la tossicità. È oggi indispensabile l’applicazione di metodiche di Comprehensive Genomic Profiling anche nella pratica clinica, al fine di consentire il miglior trattamento disponibile per ciascun paziente, eventualmente anche nell’ambito di trial clinici. Di seguito riportiamo la storia clinica di un paziente con adenocarcinoma del polmone in stadio avanzato con diagnosi molecolare di fusione di RET, trattato con pralsetinib con ottima risposta clinica e radiologica e buona tollerabilità. Questo caso clinico sottolinea l’importanza della più ampia profilazione molecolare in pazienti con NSCLC in stadio avanzato (specie per l’istologia non squamosa) già dal momento della diagnosi prima dell’avvio del trattamento di prima linea. ER -