TY  -  JOUR
AU  -  Catino, Annamaria
AU  -  Perrotti, Pia
AU  -  Cassiano, Sandro
AU  -  Montrone, Michele
AU  -  Longo, Vito
AU  -  Galetta, Domenico
T1  -  Riarrangiamenti di RET nelle neoplasie polmonari :
quando è bene insistere nella ricerca di oncodriver
PY  -  2021
Y1  -  2021-02-01
DO  -  10.1701/3559.35382
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  112
IS  -  2
SP  -  33
EP  -  36
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/30
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3559.35382
N2  -  Riassunto . Introduzione . I riarrangiamenti del gene RET hanno destato un crescente interesse negli ultimi anni, data la disponibilità di terapie target sempre più efficaci e meglio tollerate. La ricerca di tali alterazioni geniche nei pazienti affetti da adenocarcinoma polmonare in stadio avanzato è diventata parte integrante dell’inquadramento biomolecolare della neoplasia, al fine di offrire un’opzione terapeutica selettiva anche in forme rare, ma insorgenti nell’ambito di neoplasie considerate “big killer” come le neoplasie polmonari che rappresentano la più frequente causa di morte cancro-correlata nel mondo. Grazie all’introduzione di tecniche moderne di biologia molecolare come la comprehensive genome profiling (CGP) , che si è aggiunta alla immunoistochimica (IHC) e all’ibridazione in situ con fluorescenza (FISH), mediante l’impiego di tecniche di sequenziamento genico come la next generation sequencing (NGS) sia su tessuto che su plasma, è possibile individuare più agevolmente alterazioni rare ma potenzialmente trattabili con farmaci a bersaglio biomolecolare. Tale profilazione biomolecolare completa va effettuata preferibilmente alla diagnosi, al fine di non trascurare la possibilità di un trattamento target se indicato, ma nel corso della malattia è possibile e auspicabile completare o rivalutare l’assetto biomolecolare, che può cambiare anche per l’insorgenza di meccanismi di resistenza ai farmaci, mediante re-biopsia tissutale o mediante test su plasma, cioè la cosiddetta “biopsia liquida”. Caso clinico . Il caso qui presentato riguarda un paziente affetto da adenocarcinoma polmonare in stadio avanzato e pretrattato con multiple linee di chemio e immunoterapia; all’ulteriore progressione di malattia, non essendo stato possibile ottenere il pannello biomolecolare completo alla diagnosi e con le biopsie tissutali ripetute durante il decorso della malattia, il paziente è stato sottoposto a test NGS su biopsia liquida che ha evidenziato la fusione del gene RET. Conclusioni . Il caso descritto sottolinea l’importanza della determinazione biomolecolare completa in quanto offre la possibilità di individuare target correlati a importanti e innovative opzioni terapeutiche; inoltre viene posta ulteriormente in evidenza l’utilità delle tecniche di CGP applicabili sia a materiale tissutale che su plasma.
ER  -