TY  -  JOUR
AU  -  Lenzi, Andrea
AU  -  Basili, Stefania
AU  -  Saiani, Luisa
AU  -  Palese, Alvisa
AU  -  Limongelli, Giuseppe
T1  -  La formazione nelle malattie rare. A che punto siamo?
PY  -  2022
Y1  -  2022-07-01
DO  -  10.1701/3850.38334
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  113
IS  -  7
SP  -  411
EP  -  414
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/28
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3850.38334
N2  -  Le malattie rare rappresentano un gruppo numeroso (più di 30 milioni di pazienti in Europa), eterogeneo (più di 6000 diverse condizioni a oggi) e complesso di disordini genetici, metabolici, neurologici, malformazioni congenite, o altre condizioni rare che si presentano in età pediatrica o adulta. La ricerca, la formazione e l’assistenza rappresentano le colonne portanti dei piani nazionali degli Stati membri in Europa, compreso il piano nazionale italiano. La diagnosi precoce e la presa in carico multidisciplinare, soprattutto in presenza di condizioni serie o progressive, sono fondamentali per trattare le patologie rare (laddove possibile) o evitare complicazioni gravi. In accordo con lo slogan “si riconosce solo quello che si conosce”, è comprensibile quanto sia importante la formazione e la “cultura del sospetto” nelle malattie rare. Negli ultimi 10 anni, in Italia è stata portata avanti una importante programmazione universitaria pre- e post-laurea, con un piano formativo globale e attento alle novità della letteratura, trasversale ai bisogni formativi dei medici di medicina generale, ma allo stesso tempo degli specialisti, e longitudinale durante tutto il corso degli studi.
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