TY  -  JOUR
AU  -  Crisafulli, Salvatore
AU  -  Trifirò, Gianluca
T1  -  Il ruolo della real-world evidence 
nello studio dell’epidemiologia delle malattie rare 
e nella valutazione post-marketing dei farmaci orfani
PY  -  2022
Y1  -  2022-07-01
DO  -  10.1701/3850.38336
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  113
IS  -  7
SP  -  425
EP  -  429
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/15
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3850.38336
N2  -  In Europa, vengono definite “rare” le malattie che hanno una prevalenza inferiore allo 0,05% nella popolazione generale. Qualora disponibili, i farmaci utilizzati per il trattamento di queste malattie rientrano spesso nella categoria dei farmaci orfani, ossia medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare. Generare evidenze relative all’efficacia e alla sicurezza dei farmaci orfani nella fase pre-marketing è complicato a causa di criticità legate alla rarità di tali malattie. Questo sottolinea la necessità di condurre studi osservazionali che possano colmare il gap di evidenze nella fase pre-marketing, con lo scopo di definire più accuratamente il profilo beneficio-rischio e la costo-efficacia dei farmaci orfani nel setting di real-world. I real-world data (ossia i dati relativi allo stato di salute dei pazienti e all’erogazione di servizi sanitari che vengono raccolti durante la pratica clinica quotidiana) sono aumentati notevolmente nel corso degli ultimi anni e il loro utilizzo viene sempre più frequentemente proposto per generare evidenze a supporto dei processi autorizzativi regolatori dei farmaci orfani e per lo studio delle malattie rare. In questo articolo, gli autori descrivono le principali fonti di real-world data e il loro ruolo a supporto dei processi autorizzativi regolatori dei farmaci orfani.
ER  -