TY  -  JOUR
AU  -  Casali, Paolo G.
AU  -  Provenzano, Salvatore
AU  -  Trama, Annalisa
T1  -  Il problema dei tumori rari
PY  -  2022
Y1  -  2022-07-01
DO  -  10.1701/3850.38337
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  113
IS  -  7
SP  -  430
EP  -  433
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/15
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/3850.38337
N2  -  I tumori rari sono tumori maligni con un’incidenza inferiore a 6/100.000/anno nell’Unione Europea (UE). Anche se più prudente rispetto alla definizione utilizzata per le malattie rare (anche a scopo regolatorio), i tumori rari così definiti costituiscono oltre il 20% dei nuovi casi di tumori maligni nell’UE, Italia compresa. La rarità di un tumore implica che il processo decisionale clinico sia più problematico al di fuori dei centri di riferimento e delle reti, che le evidenze disponibili soffrano di una maggiore incertezza, che l’organizzazione dell’assistenza sanitaria sia più complessa. Nel 2019, una Joint Action sui tumori rari lanciata dalla UE, parallelamente a una Joint Action sulle malattie rare, ha elaborato dieci categorie di raccomandazioni, tra cui alcune sulla metodologia della ricerca clinica e sugli aspetti regolatori. In generale, essa ha sottolineato il valore delle reti cliniche collaborative (a livello dell’UE e, ancor più, a livello nazionale) attorno ai centri di riferimento. Lavorando secondo una logica “hub-and-spoke”, queste reti possono migliorare la qualità dell’assistenza razionalizzando la migrazione sanitaria. Per quanto riguarda gli aspetti regolatori e più in generale la definizione allo stato dell’arte, nei tumori rari l’entità del beneficio clinico dovrebbe essere la stessa delle condizioni comuni, ma si dovrebbe accettare una qualità dell’evidenza meno stringente in termini di precisione statistica. In caso contrario, i malati di cancro raro sarebbero discriminati nel loro accesso a opzioni diagnostiche e terapeutiche innovative, anche quando disponibili. In particolare, i farmaci orfani possono risentire del minore interesse dell’industria farmaceutica. Ciò giustifica alcuni privilegi che vengono loro concessi, tra i quali l’esclusività di mercato di 10 anni è fondamentale. Tuttavia, un aspetto critico è la percezione del rischio normativo da parte dell’industria. Questo problema potrebbe essere limitato da una più stretta cooperazione tra gli organismi regolatori e le comunità di tumori rari e da meccanismi regolatori flessibili, in particolare in collaborazione con le reti cliniche. In Italia potrebbero aiutare interpretazioni più costruttive delle norme sull’uso compassionevole dei farmaci, un’applicazione uniforme della Legge 648 e la futura attuazione della nuova Legge sulle Malattie Rare. In generale, sarebbe fondamentale affinare la metodologia della ricerca clinica nei piccoli campioni.
ER  -