TY  -  JOUR
AU  -  Palumbo, Emilio
T1  -  Diagnosi neonatale di discinesia ciliare primitiva. Recenti progressi
PY  -  2008
Y1  -  2008-04-01
DO  -  10.1701/340.3965
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  99
IS  -  4
SP  -  207
EP  -  209
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/21
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/340.3965
N2  -  La discinesia ciliare primitive è un raro disordine genetico, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da alterazioni ultrastrutturali a carico dell’apparato ciliare. Si tratta di una patologia raramente diagnosticata in età neonatale, ma recenti studi hanno evidenziato come l’insorgenza nei primi 2-3 giorni di vita di un disturbo respiratorio ad eziologia sconosciuta rappresenti un segno di frequente riscontro nei neonati affetti da questa malattia, che quindi deve essere sospettata in caso di disturbo respiratorio di difficile interpretazione, particolarmente se associata al situs viscerum inversus.
ER  -