TY  -  JOUR
AU  -  Marano, Giuseppe
AU  -  Da Cas, Roberto
AU  -  Zito, Simona
AU  -  Ippoliti, Ilaria
AU  -  Cangini, Agnese
AU  -  Pierantozzi, Andrea
AU  -  Menniti-Ippolito, Francesca
AU  -  Trotta, Francesco
AU  -  Fortinguerra, Filomena
T1  -  Strategie terapeutiche per il trattamento delle malattie emorragiche congenite
PY  -  2023
Y1  -  2023-05-01
DO  -  10.1701/4032.40074
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  114
IS  -  5
SP  -  258
EP  -  267
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/23
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/4032.40074
N2  -  Le malattie emorragiche congenite (Mec) sono un gruppo di patologie rare causate da carenza quantitativa o qualitativa di uno o più fattori della coagulazione. L’emofilia A, l’emofilia B e la malattia di von Willebrand sono i disturbi emorragici congeniti più frequenti. Nel corso degli ultimi decenni, l’evoluzione del trattamento delle Mec ha determinato un aumento della vita media dei pazienti, un miglioramento della loro qualità della vita e ha consentito la prevenzione delle complicanze emorragiche in maniera molto più efficace rispetto al passato. Ciò è stato possibile, per quanto riguarda l’emofilia, soprattutto per una diagnosi sempre più precoce, per l’introduzione dei fattori ricombinanti, specie di quelli long-acting, e per la disponibilità di nuove terapie non sostitutive. Nel 2021 si è registrato in Italia un aumento della spesa e dei consumi dei fattori della coagulazione e in modo particolare dei fattori ricombinanti long-acting impiegati nel trattamento dell’emofilia A e B e dell’anticorpo monoclonale emicizumab. In attesa di terapie innovative in grado di consentire una personalizzazione delle cure sempre maggiore, particolare attenzione deve essere posta all’appropriatezza prescrittiva e all’individuazione dei migliori percorsi diagnostico-terapeutici per i pazienti con Mec.
ER  -