TY  -  JOUR
AU  -  Di Mase, Raffaella
T1  -  Un caso di ipotiroidismo congenito e sindrome di Turner
PY  -  2023
Y1  -  2023-12-01
DO  -  10.1701/4142.41400
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  114
IS  -  12
SP  -  3
EP  -  5
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/03/13
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/4142.41400
N2  -  L’ipotiroidismo congenito (IC) adeguatamente trattato consente un regolare accrescimento. Viene qui descritto il caso di una bambina in follow-up per IC diagnosticato tramite screening neonatale, con buona aderenza alla terapia con L-T4 e buon equilibrio della funzione tiroidea. La bambina presenta un rallentamento staturale persistente a partire dai 4 anni di vita. L’approfondimento diagnostico consente di escludere patologie infiammatorie e/o da malassorbimento e conduce alla diagnosi di sindrome di Turner (ST). Viene dunque intrapresa terapia con GH ricombinante (rGH) con soddisfacente recupero accrescitivo. Nel corso del monitoraggio, all’età di 8 anni si rileva una condizione di tiroidite autoimmune per la quale la bambina presentava un eccesso di rischio in virtù della condizione genetica. Salvo piccoli adeguamenti della dose di L-T4, si conferma buon controllo dell’ipotiroidismo con la terapia sostitutiva.
ER  -