TY  -  JOUR
AU  -  Dondi, Letizia
AU  -  Ronconi, Giulia
AU  -  Dondi, Leonardo
AU  -  Calabria, Silvia
AU  -  Dell’Anno, Irene
AU  -  Piccinni, Carlo
AU  -  Addesi, Alice
AU  -  Esposito, Immacolata
AU  -  Marcellusi, Andrea
AU  -  Bello, Luca
AU  -  Martini, Nello
T1  -  I dati amministrativi sanitari per identificare e descrivere i pazienti con malattie rare: il caso della distrofia muscolare di Duchenne
PY  -  2025
Y1  -  2025-05-01
DO  -  10.1701/4495.44951
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  116
IS  -  5
SP  -  310
EP  -  321
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/30
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/4495.44951
N2  -  Introduzione. La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) è una malattia rara sintomatica nei pazienti maschi che dai 2 anni subiscono una graduale e progressiva perdita della funzionalità muscolare, con coinvolgimento respiratorio e cardiaco a partire dalla tarda adolescenza. Questo studio osservazionale retrospettivo ha individuato i pazienti potenzialmente affetti da Dmd e descritto il loro consumo di risorse assistenziali e costi a carico del Servizio sanitario nazionale (Ssn). Metodi. Dal database di Fondazione Ricerca e Salute (ReS), tramite uno specifico algoritmo basato solo sui dati amministrativi di 5,4 milioni di abitanti per il 2021 (data indice), sono stati individuati i pazienti maschi di età <30 anni potenzialmente affetti da Dmd. Sono stati descritti le comorbilità al baseline e il consumo di risorse sanitarie e i costi sanitari diretti a carico del Ssn nell’anno successivo alla data indice. Risultati. Nel 2021, 120 pazienti maschi di età <30 anni sono risultati potenzialmente affetti da Dmd (2,2/100.000 abitanti; 16,1/100.000 maschi di età <30 anni). Il 19,2% aveva una forma di malattia cronica delle vie aeree e il 15% cardiomiopatia. Nel follow-up: il 41,7% della coorte è stato trattato con deflazacort, il 2,5% con ataluren e circa un terzo con terapia cardiologica; Il 29,2% e il 42,5% sono stati ricoverati in regime ordinario e day hospital, rispettivamente, soprattutto per malattie neurologiche, cardiache e respiratorie; il 12,5% ha acceduto al pronto soccorso soprattutto per traumatismi e fratture; il 70,8% ha ricevuto prestazioni specialistiche ambulatoriali, la metà per visite specialistiche e circa il 15% per esami cardiologici. In media, ogni paziente è costato nell’anno di follow-up € 6713; ataluren ha contribuito per più della metà della spesa nelle fasce d’età trattate. Escludendo la dispensazione di ataluren nel follow-up, il costo medio pro capite risulta di € 2548, più della metà del quale dovuto alle ospedalizzazioni. Conclusioni. Questo studio dei dati amministrativi ha individuato una coorte di pazienti potenzialmente affetti da Dmd, una malattia rara, da un ampio campione di assistiti Ssn e ne ha valutato il percorso terapeutico assistenziale, con grande utilità ai fini regolatori e di accesso alle terapie innovative emergenti.
ER  -