TY  -  JOUR
AU  -  Rocco, Domenico
AU  -  Tortora, Anna
AU  -  Marotta, Vincenzo
AU  -  Vitale, Mario
T1  -  La diagnostica molecolare del nodulo tiroideo
PY  -  2025
Y1  -  2025-09-01
DO  -  10.1701/4556.45573
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  116
IS  -  9
SP  -  502
EP  -  505
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/05/26
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/4556.45573
N2  -  Il gozzo nodulare è un’evenienza molto frequente che raramente richiede trattamenti chirurgici. Solo pochi di questi noduli sono sede di carcinoma, che invece richiede l’intervento chirurgico. È pertanto necessario determinare con precisione la natura del nodulo. L’esame citologico della biopsia eseguita con ago sottile è la metodica diagnostica più accurata per determinare la natura benigna o maligna di un nodulo tiroideo. Tuttavia, in circa il 15% dei casi la citologia è indeterminata. In questi casi è possibile applicare le conoscenze della biologia molecolare per perfezionare la diagnosi. Mutazioni dei geni BRAF e RAS e le ricombinazioni dei geni RET, TRK e PAX8/PPARγ sono le alterazioni genetiche più frequenti nei carcinomi tiroidei. Tuttavia, a eccezione della mutazione di BRAF, queste alterazioni genetiche non sono patognomoniche del carcinoma. I nuovi test che combinano il profilo di espressione genica e la ricerca di specifiche alterazioni genetiche hanno un’ottima affidabilità per escludere la natura maligna di un nodulo a citologia indeterminata, ma hanno una specificità ancora insoddisfacente e il loro costo ne limita l’uso.
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