TY  -  JOUR
AU  -  Palumbo, Emilio
T1  -  Diagnosi e terapia del morbo di Wilson in età pediatrica. Recenti progressi
PY  -  2008
Y1  -  2008-11-01
DO  -  10.1701/394.4638
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  99
IS  -  11
SP  -  561
EP  -  564
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/05/05
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/394.4638
N2  -  Il morbo di Wilson è una malattia a trasmissione autosomico-recessiva legata alla mutazione del gene ATP7B, caratterizzata da una alterata escrezione biliare del rame, che si accumula a livello di diversi organi, principalmente – ma non solo – del fegato: determinando quindi alterazioni epatiche, neurologiche, psichiatriche ed oculari. Lo scopo di questo editoriale è quello di discutere i recenti progressi nella diagnosi e nel trattamento di questa malattia in età pediatrica.
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