TY  -  JOUR
AU  -  Puntoni, Maria Rita
AU  -  Bigazzi, Federico
AU  -  Sbrana, Francesco
AU  -  Pennato, Benedetto
AU  -  Sampietro, Tiziana
T1  -  Un cuore senza HDL
PY  -  2009
Y1  -  2009-04-01
DO  -  10.1701/421.4988
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  100
IS  -  4
SP  -  180
EP  -  183
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/19
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/421.4988
N2  -  Presso l’ambulatorio dislipidemie del nostro Istituto è stato inviato un uomo di 37 anni con gravi alterazioni del profilo lipidico, epatosplenomegalia ed ingrossamento delle tonsille color arancio. L’esame obiettivo non ha evidenziato anomalie oculari o a carico del sistema nervoso. Erano presenti chiare alterazioni ematologiche: trombocitopenia e stomatocitosi. Le concentrazioni plasmatiche di lipoproteine ad elevata densità (High Density Lipoprotein: HDL) ed apoA-I erano rispettivamente 4 e 3,9 mg/dL. L’esame angiografico ha documentato una grave aterosclerosi coronarica che ha richiesto un intervento di rivascolarizzazione percutanea. Nove mesi dopo, la ristenosi dell’arteria coronaria discendente prossimale anteriore e la progressione dell’aterosclerosi a carico del tronco comune ha reso necessario un intervento di by-pass aorto-coronarico. La diagnosi di malattia di Tangier è stata posta sulla base di quella che è considerata la caratteristica triade patognomonica: deficienza di HDL, ridotte concentrazioni plasmatiche di HDL accompagnate da livelli normali (o elevati) di trigliceridi e tonsille iperplastiche e di color arancio.
ER  -