TY  -  JOUR
AU  -  Botto, Nicoletta
AU  -  Ait-Ali, Lamia
AU  -  Sicari, Rosa
AU  -  Spadoni, Isabella
AU  -  Andreassi, Maria Grazia
T1  -  Forame ovale pervio: le relazioni pericolose fra anatomia e genetica
PY  -  2009
Y1  -  2009-07-01
DO  -  10.1701/444.5234
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  100
IS  -  7
SP  -  356
EP  -  360
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/10
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/444.5234
N2  -  Riportiamo il caso di due pazienti (20,5±4,9 anni) che avevano presentato attacchi ischemici transitori in giovane età, con documentazione ecocardiografica di forame ovale pervio. L’analisi genetica ha rivelato genotipi eterozigoti per la variante G20210A della protrombina in un paziente e per la variante del Fattore V Leiden nell’altro paziente. Entrambi i soggetti erano, inoltre, omozigoti mutati per la variante C677T del gene della MTHFR in associazione ad elevati livelli di omocisteina (22,3±3,9 μmol/L). Ambedue i casi enfatizzano il ruolo e l’importanza delle mutazioni protrombotiche ereditarie in giovani pazienti con forame ovale pervio ed eventi cerebrovascolari associati.
ER  -