TY  -  JOUR
AU  -  Andreassi, Maria Grazia
AU  -  Botto, Nicoletta
AU  -  Vittorini, Simona
AU  -  Pulignani, Silvia
AU  -  Aquaro, Giovanni
AU  -  Sicari, Rosa
T1  -  Identificazione di una nuova mutazione nel gene della lamina A/C in una famiglia con cardiomiopatia dilatativa e storia di morte improvvisa
PY  -  2010
Y1  -  2010-03-01
DO  -  10.1701/480.5689
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  101
IS  -  3
SP  -  127
EP  -  130
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/04/26
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/480.5689
N2  -  Mutazioni nel gene della lamina A/C sono responsabili di un gruppo estremamente eterogeneo di patologie denominate laminopatie, tra cui la cardiomiopatia dilatativa idiopatica spesso associata a difetti del sistema di conduzione e ad un aumentato rischio di morte improvvisa. Riportiamo il caso di una famiglia con una storia positiva di morte improvvisa, in cui il probando era affetto da cardiomiopatia dilatativa e disturbi di conduzione, Lo screening genetico ha rivelato la presenza nel soggetto di una nuova mutazione missenso (R189W) nel gene della lamina A/C.
ER  -