TY  -  JOUR
AU  -  Pulignani, Silvia
AU  -  Foffa, Ilenia
AU  -  Cresci, Monica
AU  -  Vittorini, Simona
AU  -  Ait-Ali, Lamia
AU  -  Andreassi, Maria Grazia
T1  -  Screening genetico di Gata4 e Nkx2,5 nelle cardiopatie congenite:
cinque casi familiari
PY  -  2011
Y1  -  2011-03-01
DO  -  10.1701/608.7068
JO  -  Recenti Progressi in Medicina
JA  -  Recenti Prog Med
VL  -  102
IS  -  3
SP  -  120
EP  -  125
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-1840
Y2  -  2026/05/04
UR  -  http://dx.doi.org/10.1701/608.7068
N2  -  Mutazioni nei geni Gata4 e Nkx2.5 sono state associate a diverse forme ereditarie di cardiopatia congenita (CC), in particolare di difetto del setto atriale e/o ventricolare. Il ruolo di tali mutazioni in casi familiari di CC non è, tuttavia, ancora ben definito. Riportiamo 5 casi di CC con una storia familiare di CC. I dati ottenuti suggeriscono che le mutazioni nei geni Gata4 e Nkx2.5 si presentano con una frequenza piuttosto bassa in casi familiari di CC, sottolineando l’elevato grado di eterogeneità della malattia congenita e i limiti dello screening genetico nella pratica clinica quotidiana. Sulla base delle conoscenze attuali, è difficile stabilire il rischio di cardiopatia congenita nella progenie di adulti operati per correzione di una cardiopatia congenita.
ER  -