Laura Obici, Marco Luigetti, Eugenio Di Brino, Giuseppe Limongelli, Gianfranco Sinagra, Giovanni D'Alessio

Riassunto. L’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi ATTR) è una malattia rara, progressiva e multisistemica, oggi riconosciuta come sottodiagnosticata e caratterizzata da rilevanti ritardi diagnostici, che compromettono l’accesso tempestivo a terapie disease-modifying efficaci. Alla luce delle recenti innovazioni terapeutiche, la diagnosi precoce e una gestione integrata rappresentano elementi chiave per migliorare gli esiti clinici e la qualità di vita dei pazienti. Il progetto AMY-Way nasce con l’obiettivo di identificare strategie operative per potenziare il percorso diagnostico e assistenziale dell’amiloidosi ATTR in Italia, attraverso un approccio multidisciplinare. Un gruppo di esperti ha elaborato, mediante metodologia mini-Delphi, sei aree tematiche prioritarie: organizzazione delle reti assistenziali; sensibilizzazione sui red flag; utilizzo di strumenti diagnostici innovativi; valutazione del valore della diagnosi precoce; integrazione della prospettiva del paziente; implementazione di team multidisciplinari. I risultati evidenziano la necessità di standardizzare modelli organizzativi basati su reti Hub and Spoke, rafforzare il ruolo del territorio nell’identificazione precoce dei casi sospetti e integrare tecnologie emergenti, tra cui intelligenza artificiale e biomarcatori, nei percorsi diagnostici. Inoltre, viene sottolineata l’importanza di considerare la diagnosi precoce come un investimento capace di generare valore clinico ed economico nel lungo periodo. Centrale risulta anche l’adozione di un approccio olistico e patient-centered, che includa la qualità di vita e il coinvolgimento attivo dei pazienti e dei caregiver.